ADN vs ARN

Existen múltiples diferencias entre las dos principales macromoléculas que denominamos ácidos nucléicos y que están implicadas en la perpetuación, transmisión e interpretación de la información genética.

No vamos a ser exhaustivos en la enumeración de estas diferencias, ni entraremos en detalles, pero hay algunas claves para poder diferenciar tanto la estructura y composición, como alguna de las principales funciones de cada una.

Como principales diferencias químicas encontramos que el ADN (Ácido desoxirribonucleico) está formado con un esqueleto de un azúcar llamado desoxirribosa mientras que en el ARN está formado por un azúcar muy semejante pero con un oxígeno más: la ribosa.

Unidos a estos azúcares encontramos una base nitrogenada que en el caso del ADN puede ser Adenina (A), Guanina (G), Timina (T) o Citosina (C) (dos bases púricas y dos pirimidínicas).

En el ARN las bases nitrogenadas son las mismas excepto que no tiene Timina, si no que es sustituido por Uracilo (U), una base químicamente semejante.

Estos cambios químicos provocan una serie de diferencias estructurales, entre las que destacan la formación de una doble cadena complementaria,, con estructura de doble hélice en el caso del ADN y una configuración básicamente lineal y unicatenaria en el caso del ARN.

Evidentemente la configuración del ADN permite una mayor garantía en la conservación de la información contenida en los genes, pues se trata de una estructura muy resistente y segura tal y como demuestra la conservación de moléculas de ADN, miles de años después dee la muerte de los organismos que lo contenían.

En cambio la estructura lineal de ARN no garantiza una conservación a largo plazo, pero en cambio favorece una mayor facilidad y flexibilidad en las misiones de transmisión eficaz y rápida de la información. 

Problemas de genética 2

DPTO. CIENCIAS DE LA NATURALEZA
BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA
GENÉTICA
 1) El albinismo es un carácter recesivo con respecto a la pigmentación normal. ¿Cuál sería la descendencia de un hombre albino en los siguientes casos?:
a) Si se casa con una mujer sin antecedentes familiares de albinismo.
b) Si se casa con una mujer normal cuya madre era albina.
c) Si se casa con una prima hermana de pigmentación normal pero cuyos abuelos comunes eran albinos.
2) En cierta especie de plantas los colores de las flores pueden ser rojos, blancos o rosas.
Se sabe que este carácter está determinado por dos genes alelos, rojo (CR) y blanco (CB), codominantes. ¿Cómo podrán ser los descendientes del cruce entre plantas de flores rosas? ¿Cómo podrán ser los descendientes del cruce entre plantas de flores rosas con plantas de flores rojas? . ¿Cómo podrán ser los descendientes del cruce entre plantas de flores rosas con plantas de flores blancas?
3) En las gallinas de raza andaluza, la combinación heterocigótica de los alelos que determina el plumaje negro y el plumaje blanco da lugar a plumaje azul. ¿Qué descendencia tendrá una gallina de plumaje azul, y en qué proporciones, si se cruza con aves de los siguientes colores de plumaje: a) Negro, b) Azul, y c) Blanco
4) Si un hombre de grupo sanguíneo AB se casa con una mujer de grupo A, cuyo padre era de grupo 0. ? Qué grupos sanguíneos se puede esperar entre sus hijos y con qué frecuencia?
5) Un hombre de grupo sanguíneo A y una mujer de grupo sanguíneo B tienen cuatro hijos, de los cuales, uno pertenece al grupo AB, otro al 0, otro al B, y otro al A.
Señalar razonadamente el genotipo de los padres.
6) Una pareja decide tener 4 hijos. ¿Cuál es la probabilidad de que:
a) Se cumpla el deseo del padre de tener cuatro varones?
b) Se cumpla el deseo de la madre de tener dos de cada sexo?
c) Se cumpla el deseo de la abuela de tener tres chicos y una chica?
d) Si tuvieran un 5º hijo ¿Cuál sería la probabilidad de que éste fuera varón?
7) En una clínica se mezclan por error 4 recién nacidos. Los grupos sanguíneos de estos niños son : 0, A, B, AB. Los grupos sanguíneos de las cuatro parejas de padres son :
a) AB x 0
b) A x 0
c) A x AB
d) 0 x0
Indicar qué niño corresponde a cada pareja.
Ciertos caracteres, como la enfermedad de la hemofilia, están determinados por un gen recesivo ligado al cromosoma X. ¿Cómo podrán ser los descendientes de un hombre normal (XHY) y una mujer portadora (XHXh)?
9) La miopía es debida a un gen dominante, al igual que el fenotipo Rh+. Una mujer de visión normal Rh+, hija de un hombre Rh-, tiene descendencia con un varón miope heterocigoto y Rh-. Establézcanse los previsibles genotipos y fenotipos de los hijos de la pareja.
10) Ciertos caracteres, como el daltonismo, están determinados por un gen recesivo (d) ligado al cromosoma X. ¿Cómo podrán ser los descendientes de un hombre daltónico y una mujer normal no portadora?
11) Ciertos caracteres, como el daltonismo, están determinados por un gen recesivo (d) ligado al cromosoma X. ¿Cómo podrán ser los descendientes de un hombre daltónico y una mujer no daltónica, hija de un hombre daltónico?

Problemas de genética 1

BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA
GENÉTICA
Problemas genética
1) En cierta especie de plantas el color azul de la flor, (A), domina sobre el color blanco
(a) ¿Cómo podrán ser los descendientes del cruce de plantas de flores azules con plantas de flores blancas, ambas homocigóticas? ¿Qué Leyes de Mendel se aplicarían?
2) En la especie humana el pelo en pico depende de un gen dominante (P); el gen que determina el pelo recto es recesivo (p). ¿Cómo podrán ser los hijos de un varón de pelo en pico, homocigótico, y de una mujer de pelo recto, homocigótica?
3) Mendel descubrió que en los guisantes la posición axial de las flores es dominante sobre la posición terminal. Representamos por “A” el alelo para la posición axial y por “a” para la terminal. Determinar las clases y proporciones de gametos y de progenie producida por cada uno de los siguientes cruzamientos:
a) AA x aa; b) AA x Aa; c) Aa x aa; d) Aa x Aa.
4) En el ganado vacuno la falta de cuernos es dominante sobre la presencia de cuernos. Un toro sin cuernos se cruzó con tres vacas. Con la vaca A, que tenía cuernos, tuvo un ternero sin cuernos; con la vaca B, también con cuernos, tuvo un ternero con cuernos; con la vaca C, que no tenía cuernos, tuvo un ternero con cuernos. ¿Cuáles son los genotipos de los cuatro progenitores? ¿Qué otra descendencia, y en qué proporciones, cabría esperar de estos cruzamientos?
5) En la especie humana el poder plegar la lengua depende de un gen dominante (L); el gen que determina no poder hacerlo (lengua recta) es recesivo (l). Sabiendo que Juan puede plegar la lengua, Ana no puede hacerlo y el padre de Juan tampoco ¿Qué probabilidades tienen Juan y Ana de tener un hijo que pueda plegar la lengua?
6) En el hombre el color pardo de los ojos “A” domina sobre el color azul “a”. Una pareja en la que el hombre tiene los ojos pardos y la mujer ojos azules tienen dos hijos, uno de ellos de ojos pardos y otro de ojos azules. Averiguar: El genotipo del padre y la probabilidad de que el tercer hijo sea de ojos azules.
7) Ciertos tipos de miopía en la especie humana dependen de un gen dominante (A); el gen para la vista normal es recesivo (a). ¿Cómo podrán ser los hijos de un varón normal y de una mujer miope, heterocigótica?
En los guisantes, el gen para el color de la piel tiene dos alelos: amarillo (A) y verde (a). El gen que determina la textura de la piel tiene otros dos: piel lisa (B) y rugosa (b). Se cruzan plantas de guisantes amarillos-lisos (Aa,Bb) con plantas de guisantes verdes-lisos (aa,Bb). ¿Qué resultados son previsibles?
9) En los guisantes, el gen para el color de la piel tiene dos alelos: amarillo (A) y verde (a). El gen que determina la textura de la piel tiene otros dos: piel lisa (B) y rugosa (b). Se cruzan plantas de guisantes amarillos-lisos (Aa,Bb) con plantas de guisantes amarillos-lisos (Aa,Bb). De estos cruces se obtienen plantas de cada clase ¿cuántos se obtendrán?
 10) El albinismo es un carácter recesivo con respecto a la pigmentación normal. ¿Cuál sería la descendencia de un hombre albino en los siguientes casos?:
a) Si se casa con una mujer sin antecedentes familiares de albinismo.
b) Si se casa con una mujer normal cuya madre era albina.
c) Si se casa con una prima hermana de pigmentación normal pero cuyos abuelos comunes eran albinos.

Fases de la meiosis

Fases de la Meiosis

Para el estudio de la meiosis es necesario recordar que con carecer previo al proceso de división celular, se produce al igual que en la mitosis un proceso de duplicación del ADN, aún durante la interfase.

PROFASE I

En esta fase suceden los acontecimientos más característicos de la meiosis. La envoltura nuclear se conserva hasta el final de la fase que es cuando se desintegra, al mismo tiempo desaparece el nucleolo y se forma el huso mitótico.

Dada su duración y complejidad se subdivide en cinco etapas: leptoteno, zigoteno,  paquiteno, diploteno y diaciesis.

Leptoteno: Los cromosomas aparecen como largos filamentos que de trecho en trecho presentan unos gránulos: los cromómeros. Cada cromosoma ya está constituido por dos cromátidas, pero aún no se observan bien diferenciadas al microscopio óptico, y se encuentran unidos en diversos puntos a la envoltura nuclear.

Zigoteno: En esta etapa los cromosomas homólogos se aparean punto por punto en toda su longitud. Este apareamiento puede comenzar bien por el centro o por los extremos y continuar a todo lo largo. Cuando los homólogos se aparean cada gen queda yuxtapuesto con su homólogo.

Paquiteno: Los pares de cromosomas homólogos aparecen íntimamente unidos: bivalentes. Se puede ya observar que cada cromosoma tiene sus dos cromátidas. Mientras están estrechamente unidos tienen lugar roturas entre cromátidas próximas de cromosomas homólogos que intercambian material cromosómico. Este intercambio se llama entrecruzamiento o sobrecruzamiento (crossing-over) y supone una redistribución cromosómica del material genético.  Aunque los sobrecruzamientos se producen en esta fase no aún visibles y se apreciarán más tarde en forma de quiasmas.

 

Diploteno: Los bivalentes inician su separación, aunque se mantienen unidos por los puntos donde tuvo lugar el sobrecruzamiento, estas uniones reciben ahora el nombre de quiasmas y permiten ver los puntos en los que hubo sobrecruzamientos. En cada par de cromosomas homólogos pueden persistir uno o varios quiasmas, todo depende de cuántos sobrecruzamientos hayan tenido lugar a lo largo del bivalente.

Diacinesis: Las cromátidas aparecen muy condensadas preparándose para la metafase. La separación entre bivalentes persiste y permanecen los quiasmas.

 Al final de la profase la envoltura nuclear ha desaparecido totalmente y ya se ha formado el huso acromático.

  

METAFASE I 

Los bivalentes se disponen sobre el ecuador del huso, pero lo hacen de tal forma que los dos cinetocoros que tiene cada homólogo se orientan hacia el mismo polo, que es el opuesto hacia el que se orientan los dos cinetocoros del otro homólogo.

  

ANAFASE I 

Los cromosomas sólo presentan un centrómero para las dos cromátidas. Debido a esto, se separan a polos opuestos cromosomas completos con sus dos cromátidas. No se separan 2n cromátidas, sino n cromosomas dobles. Esta disyunción o separación de los cromosomas da lugar a una reducción cromosómica.  Como consecuencia, desaparecen los quiasmas.

 La distribución al azar de los cromosomas es una de las fuentes de variabilidad, ya que pueden producirse como consecuencia de este proceso una gran cantidad de gametos (2ⁿ, siendo n el número haploide).

 TELOFASE I

 Es una telofase normal pero que da lugar a dos células hijas cuyos núcleos tienen cada uno n cromosomas con dos cromátidas.

  

INTERFASE

Puede ser variable en su duración, incluso puede faltar por completo de manera que tras la telofase I se inicia sin interrupción la segunda división. En cualquier caso, nunca hay síntesis de ADN; es decir, es una interfase sin periodo S.

B) DIVISIÓN II

Es una mitosis normal en la que las dos células anteriores separan en la anafase II las cromátidas de sus n cromosomas. Surgen así 4 células con n cromátidas cada una.

SIGNIFICADO BIOLÓGICO DE LA MEIOSIS

A nivel genético. El sobrecruzamiento da lugar a nuevas combinaciones de genes en los cromosomas, es responsable de la recombinación genética. Por otra parte, cada una de las cuatro células finales dispone de un conjunto de n cromátidas que no es idéntico al de las otras. Tanto el sobrecruzamiento como el reparto de las cromátidas dependen del azar y dan lugar a que cada una de las cuatro células resultantes tenga una colección de genes diferentes. Estas colecciones de genes se verán más adelante sometidas a las presiones de la selección natural de tal forma que solamente sobrevivirán las mejores. A nivel genético, la meiosis es una de las fuentes de variabilidad de la información.

A nivel celular. La meiosis da lugar a la reducción cromosómica. Las células diploides se convierten en haploides.

A nivel orgánico. Las células haploides resultantes de la meiosis se van a convertir en las células sexuales reproductoras: los gametos o en células asexuales reproductoras: las esporas. La meiosis es un mecanismo directamente implicado en la formación de gametos y esporas. En muchos organismos los gametos llevan cromosomas sexuales diferentes y son los responsables de la determinación del sexo, en estos casos la meiosis está implicada en los procesos de diferenciación sexual.

Cariotipo humano

EL CARIOTIPO HUMANO

Cariotipo normal y de individuos con alteraciones cromosómicas.

         Introducción

          El cariotipo es el complemento cromosómico particular de un individuo y viene definido por el número y morfología de los cromosomas en la metafase mitótica. En la especie humana la dotación cromosómica es de 2n = 46 (22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales).

En el cariotipo humano los cromosomas se ordenan de mayor a menor. Hay cromosomas grandes, medianos y pequeños. Al ordenar los comosomas se constituyen 7 grupos atendiendo no sólo al tamaño sino también a la forma de las parejas cromosómicas, dentro del cariotipo humano podemos encontrar cromosomas metacéntricos (tienen los dos brazos aproximadamente iguales en longitud), submetacéntricos (con un brazo más pequeño que otro) y acrocéntricos (con un brazo corto muy pequeño)

Utilizando técnicas de tinción estándar los cromosomas aparecen uniformemente teñidos en metafase y se clasifican en 7 grupos de la A a la G atendiendo a su longitud relativa y a la posición del centrómero que define su morfología.

Los autosomas se numeran del 1 al 22 ordenados por tamaños decrecientes y por la posición del centrómero. Los cromosomas sexuales X e Y constituyen un par aparte, independientemente del resto (por su tamaño, el cromosoma X se incluiría en el grupo C, y el Y, en el grupo G). De esta forma el cariotipo humano queda constituido así:

 Grupo              Pares cromosómicos         Características

A                     1, 2 y 3                           Cr. muy grandes casi metacéntricos (1 y 3 metacéntricos, pero 2 submetacéntrico)

B                     4 y 5                               Cr. grandes y submetacéntricos, con dos brazos muy diferentes en tamaño

C                     6, 7, 8, 9, 10, 11 y 12      Cr. medianos submetacéntricos

D                     13, 14 y 15                     Cr. medianos acrocéntricos con satélites

E                     16, 17 y 18                     Cr. pequeños, metacéntrico el 16 y submetacéntricos 17, 18

F                     19 y 20                           Cr. pequeños y metacéntricos

G                     21 y 22                           Cr. pequeños y acrocéntricos, con satélites.

X, Y                                                       El cr. X es parecido al 6. El Y, al grupo G, pero sin satélites.

(Todos los cromosomas autosómicos están ordenados en orden decreciente de tamaño, excepto el cromosoma 21 que ahora se sabe que es más pequeño que el 22)

 Sin embargo, atendiendo solamente a estos parámetros no es posible identificar inequívocamente cada par de cromosomas. Para ello es necesario utilizar diferentes técnicas de bandeo cromosómico. Los distintos patrones de bandas que se consiguen son constantes y específicos de cada técnica y determinan la distribución de regiones cromosómicas que se revelan positiva o negativamente según el método utilizado.

 

En 1956, Tijo y Levan determinaran el complemento cromosómico diploide del hombre (2n = 46). En 1959 Lejeune describió la primera cromosomopatía o enfermedad originada por una alteración cromosómica, el síndrome de Down producido por una trisomía del cromosoma 21. Desde entonces, la Citogenética Humana ha ido desarrollándose como una ciencia médica.

Hay dos tipos fundamentales de cromosomopatías:

 - Variaciones cromosómicas estructurales: afectan a la estructura del cromosoma en cuanto a la ordenación lineal de los genes. Aquí se incluyen deleciones, duplicaciones, inversiones y translocaciones.

 - Variaciones cromosómicas numéricas: afectan al número de cromosomas. Incluyen las poliploidías (triploidía: 3n; tetraploidía: 4n) y los diversos tipos de aneuploidía (trisomías: 2n+1; monosomías: 2n-1).

 Por otra parte, las anomalías cromosómicas pueden afectar a los autosomas o a los cromosomas sexuales.

 Las alteraciones cromosómicas más frecuentes en humanos son:

          Anomalías autosómicas:

 Síndrome de Down, por trisomía del cromosoma 21, translocación 21/21 o translocación 14/21.

Síndrome de Patau, por trisomía del par 13.

Síndrome de Edwards, por trisomía del par 18.

Síndrome Cri du Chat, por deleción parcial del brazo corto del cromosoma 5 (5p).

Síndrome de DiGeorge,  por deleción parcial del brazo largo del cromosoma 22 (22q11).

Cromosoma Filadelfia, formado por una translocación entre los cromosomas 9 y 22.

         Anomalías de los cromosomas sexuales:

Síndrome de Klinefelter, por una constitución XXY, XXXY, XXXXY.

Síndrome XYY, cromosoma Y extra en varones.

Síndrome de Turner, constitución X0.

Síndrome XXX, cromosoma X extra en mujeres.

         Actualmente se ha llegado a profundizar bastante en el conocimiento del cariotipo humano y se sabe que es relativamente frecuente la aparición de anomalías cromosómicas. Por ejemplo, cerca de un 25% de los abortos ocurridos antes de la octava semana de gestación tienen cariotipos anormales y un 0,5% de los recién nacidos presentan aneuploidías.

         Estas alteraciones no sólo pueden producir anomalías en el propio individuo portador sino que, por tratarse de anomalías genéticas, pueden transmitirse a la descendencia en el caso de que afecten a las células germinales. La detección anticipada de anomalías cromosómicas permite dictaminar las posibilidades de que la descendencia de una pareja portadora de una de ellas pueda presentarla o no. Para ello es preciso conocer el cariotipo de cada progenitor, lo que permite emitir un diagnóstico de su posible descendencia, con lo que el individuo será consciente de sus posibilidades.

El estudio del cariotipo tiene también su aplicación en el diagnóstico prenatal. Es posible determinar la constitución cromosómica del feto antes de su nacimiento pudiendo así observarse si presenta alguna anomalía cromosómica detectable. Hoy en día, el diagnóstico prenatal se practica a posteriori del inicio de la gestación y los resultados positivos suelen plantear conflictos éticos y emocionales.

Origen células eucariotas como simbiontes

En el proceso de convertirse en células eucariotas, algunas de las protocélulas precursoras de las que actualmente consideramos como eucariotas (es decir células con membranas internas y separación mediante las mismas de los distintos procesos bioquímicos que se producen en su interior) probablemente obtuvieron algunos de los principales orgánulos mediante un proceso que se ha denominado endosimbiosis.

La teoría denominada endosimbiosis secuencial fue propuesta por la bióloga Lynn Margulis a finales de los años 60 del siglo XX, pero no fue posible su comprobación (o al menos la comprobación de muchas de sus premisas) hasta prácticamente los años 80 o 90.

Según esta teoría algunos orgánulos de las células, más concretamente las mitocondrias y los cloroplastos, e incluso los flagelos, serían en su origen células procariotas que llegaron a aprovechar el oxígeno de la nueva atmósfera creada por las cianobacterias fotosintéticas y que dentro de células que no eran capaces de aprovechar dicho oxígeno se convirtieron en huéspedes permanentes (simbiosis).

Existen algunas pruebas bioquímicas que demuestran esta teoría:

• Las mitocondrias tienen su propio ADN en una molécula contínua como las procariotas
• Muchas de las enzimas de las membras celulares de las mitocondrias se encuentran también en la membrana de las bacterias.
• Las mitocondrias sólo se forman por fisión binaria a partir de otras mitocondrias, mientras que las demás células lo hacen por mitosis.
• Varias especies de Cianobacterias viven dentro de otras especies como hongos y plantas, lo que demuestra que es un tipo de asociación fácil de mantener.
• El tamaño de las mitocondrias es similar al tamaño de algunas bacterias.
• Están rodeados por una doble membrana, lo que concuerda con la idea de la fagocitosis: la membrana interna sería la membrana plasmática originaria de la bacteria, mientras que la membrana externa correspondería a aquella porción que la habría englobado en una vesícula.
• En mitocondrias y cloroplastos los centros de obtención de energía se sitúan en las membranas, al igual que ocurre en las bacterias. Por otro lado, los tilacoides que encontramos en cloroplastos son similares a unos sistemas elaborados de endomembranas presentes en cianobacterias.
• Algunas proteínas codificadas en el núcleo se transportan al orgánulo, y las mitocondrias y cloroplastos tienen genomas pequeños en comparación con los de las bacterias. Esto es consistente con la idea de una dependencia creciente hacia el anfitrión eucariótico después de la endosimbiosis. La mayoría de los genes en los genomas de los orgánulos se han perdido o se han movido al núcleo. Es por ello que transcurridos tantos años, hospedador y huésped no podrían vivir por separado.
• En mitocondrias y cloroplastos encontramos ribosomas 70s, característicos de procariotas, mientras que en el resto de la célula eucariota los ribosomas son 80s.

Pruebas en contra de la teoría

 

             * Las mitocondrias y los plastos contienen intrones, una característica exclusiva del ADN eucariótico. Por tanto debe de haber ocurrido algún tipo de transferencia entre el ADN nuclear y el ADN mitocondrial/cloroplástico.
             * Ni las mitocondrias ni los plastos pueden sobrevivir fuera de la célula. Sin embargo, este hecho se puede justificar por el gran número de años que han transcurrido: los genes y los sistemas que ya no eran necesarios fueron suprimidos; parte del ADN de los orgánulos fue transferido al genoma del anfitrión, permitiendo además que la célula hospedadora regule la actividad mitocondrial.
               * La célula tampoco puede sobrevivir sin sus orgánulos: esto se debe a que a lo largo de la evolución gracias a la mayor energía y carbono orgánico disponible, las células han desarrollado metabolismos que no podrían sustentarse solamente con las formas anteriores de síntesis y asimilación.

Estructura bacteriana. Mesosomas

La célula bacteriana se caracteriza, entre otras cosas, por carecer de orgánulos membranosos internos donde realizar las reacciones químicas de su metabolismo sin dañar sus propias estructuras.

Por ello se ha propuesto que la presencia de estructuras propias de la membrana plasmática que forman invaginaciones pegadas  la pared, podría suplir esa carencia de orgánulos membranosos.

En la membrana aparecen grandes repliegues, denominados mesosomas. Estos mesosomas realizan varias funciones, tales como servir de anclaje para el ADN bacteriano, intervenir en la división celular (bipartición), o ser  el lugar donde se realiza parte de la respiración celular en las bacterias aerobias. También se encuentran las moléculas necesarias para realizar la fotosíntesis en bacterias fotosintéticas.

Para saber más http://recursos.cnice.mec.es/biosfera/alumno/2bachillerato/micro/contenidos4.htm

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Este es el blog de Biología y Geología de 4º de ESO del Colegio Salesiano Santo Ángel de Avilés.
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